Il cromosoma Y è uno dei due cromosomi umani determinanti il sesso (l'altro cromosoma sessuale è il cromosoma X). I cromosomi sessuali sono una delle 23 coppie di cromosomi omologhi umani. Ci si riferisce a X e Y come cromosomi sessuali o eterosomi, per distinguerli dagli altri 44, definiti autosomi, che sono presenti sia negli individui di sesso maschile che in quelli di sesso femminile. Numerose altre specie viventi (in particolare i Mammiferi) presentano un sistema di cromosomi sessuali del tutto simile.
In genetica, o più precisamente nel campo dell'evoluzione molecolare, si definisce aplogruppo (dal greco: απλούς, haploûs, "unico, semplice") un insieme di aplotipi tra loro differenti, tutti però originati dallo stesso aplotipo ancestrale. In particolare, tutti gli aplotipi di un aplogruppo presentano mutazioni a singolo nucleotide (SNPs) presenti nella forma ancestrale, più ulteriori polimorfismi che li rendono specifici e differenti tra di loro. Perciò sono molto utilizzati negli studi di evoluzione molecolare perché è possibile confermare un aplogruppo a partire da singoli aplotipi tramite test SNP.
In genetica umana, i più studiati sono l'aplogruppo del cromosoma Y (Y-DNA) e l'aplogruppo del DNA mitocondriale (mtDNA), che possono essere utilizzati per definire le popolazioni genetiche. Y-DNA ha il vantaggio di essere trasmesso solo attraverso l'eredità paterna (da padre a figlio), mentre il DNA mitocondriale viene trasmesso solo attraverso quella materna (dalla madre ai figli di ambo i sessi). Quindi Y-DNA e mtDNA possono cambiare solo tramite mutazione e non per ricombinazione di materiale genetico tra genitori. A tal proposito gli aplogruppi della regione non ricombinante del cromosoma Y (NRY) e quelli del DNA mitocondriale (mtDNA) sono particolarmente significativi negli studi filogenetici, tassonomici ed evoluzionistici.
In Europa si riscontrano i seguenti Y aplogruppi principali:
R1B (Popolazioni di etnia germanica, celto-altantica, gallo-romanza, italo-romanza)
R1A (Popolazioni di etnia slava, ellenica e nordica)
I1 (Discendenza patrilineare da popolazione nordica pre-indoeuropea)
I2 (Discendenza patrilineare da popolazione balcanica pre-indoeuropea)
J2 (Discendenza patrilineare da popolazione egea, pelasigca, anatolica o medio-orientale pre-indoeuropea)
G (Popolazione di etnia caucasica e discendenze patrilineari derivate)
E (Discendenza patrilineare da popolazioni di etnia mediterranea nord-africana o berbera)
N (Popolazioni di etnia finnica e uralica)
La storia demografica e genetica delle popolazioni europee è complicata. I dati primari per il suo studio provengono dalle sequenze di DNA mitocondriale, del cromosoma Y e del DNA autosomico (compresi i polimorfismi a singolo nucleotide) provenienti sia dalle popolazioni moderne che, se disponibili, dai resti delle popolazioni antiche.
La storia demografica e genetica delle popolazioni europee è complicata. I dati primari per il suo studio provengono dalle sequenze di DNA mitocondriale, del cromosoma Y e del DNA autosomico (compresi i polimorfismi a singolo nucleotide) provenienti sia dalle popolazioni moderne che, se disponibili, dai resti delle popolazioni antiche.
Esistono tre maggiori aplogruppi del DNA del cromosoma Y che forniscono una spiegazione alla composizione delle popolazioni odierne dell'Europa.[5][6].
- L'Aplogruppo R1b è comune sulla costa atlantica dell'Europa occidentale, dalla Penisola iberica (compresa la Spagna e il Portogallo) fino all'Irlanda, il Galles, l'Inghilterra la Scozia, e la penisola dello Jutland.
- L'Aplogruppo I è comune in Germania, nei Paesi Bassi, in Austria, Scandinavia, Ex Jugoslavia e Sardegna.
- L'Aplogruppo R1a è comune nell'Europa orientale (e inoltre comune nell'Asia centrale e nel Subcontinente indiano).
Il più comune di tutti gli aplogruppi tra gli europei occidentali è l'R1b.[7][8] Gli esatti valori dell'Hg R1b che seguono sono: Baschi: 88.1%; Irlandesi: 81.5%; Gallesi: 89.0%; Scozzesi: 77.1%; Spagnoli non baschi: 68.0 (Catalani: 79.2; Andalusi: 65.5); Portoghesi (meridionali): 56.0%; Portoghesi (settentrionali): 62.0%; Britannici: 68.8; Inglesi (centrali): 61.9% Belgi: 63.0; Francesi: 52.2; Danesi: 41.7%, Norvegesi: 25.9; Svedesi: 20.0; Tedeschi: 47.9; Italiani (della Calabria): 32.4; Italiani (della Sardegna): 22.1%; Italiani (centro settentrionali): 62.0; Sloveni: 21%; Croati (continentali): 15.7%; Cechi e Slovacchi: 35.6%; Polacchi: 16.4%; Bulgari: 17.0%; Serbi: 10.6%; Greci: 22.8%; Ciprioti: 9.0%; Albanesi: 17.6%; Romeni: 18.0%;Ungheresi: 13.3%.[9]
Tra le popolazioni europee, la diversità è più alta nell'Europa orientale, malgrado le frequenze siano più basse. L'analisi della diversità indica che tutte le varianti europee del R1b condividevano una esistenza nell'Asia centrale (Kazakhistan) prima della migrazione verso la Russia, poi scissa in due migrazioni principali, che si mosse in primo luogo lungo i fiumi e le coste.[10].
Ciascun aplogruppo inoltre possiede alcuni subcladi.[11] R1a e R1b sono dei subcladi dell'Aplogruppo R (Y-DNA)[12] Due sottogruppi principali di Aplogruppi I (Y-DNA) sono l'I-M253/I-M307/I-P30/I-P40 il quale, secondo la Società Internazionale di Genealogia Genetica, "ha la più alta frequenza in Scandinavia, Islanda e nell'Europa nordoccidentale." L'altro è l'I-S31 che, secondo la Società Internazionale di Genealogia Genetica, "include l'I-P37.2, che è la forma più comune nei Balcani e in Sardegna, e l'I-S23/I-S30/I-S32/I-S33, che ha le sue frequenze più alte nella costa nordoccidentale dell'Europa continentale."[13]
