venerdì 19 maggio 2017

Gli aplogruppi y-DNA prevalenti nelle varie regioni dell'Europa, del Nord Africa e del Medio Oriente

Dominant Y-DNA haplogroups in Europe and Middle East

In genetica umana, gli aplogruppi del cromosoma Y sono raggruppamenti di combinazioni di marcatori (aplotipi) definiti dalle differenze nella regione non-ricombinante del DNA del cromosoma Y (chiamato NRY da Non-Recombining Y-chromosome). Queste differenze fanno riferimento a polimorfismi biallelici (SNPs, Single Nucleotide Polymorphisms).
IL YCC (Y-Chromosome Consortium) ha stabilito un sistema per definire gli aplogruppi del cromosoma Y basato sulle lettere da A a T, con ulteriori divisioni usando numeri e lettere in pedice.
Il cromosoma Y ancestrale (scherzosamente definito dagli studiosi "Adamo") è quello appartenuto ad un maschio teorico che rappresenta il più recente progenitore comune (MRCA Most Recent Common Ancestor) di tutti i maschi attuali lungo la linea patrilineare, visto che il cromosoma Y è unicamente trasmesso dal padre ai figli maschi.
La stima di quando questo individuo teorico sia vissuto varia a seconda degli studi.

Risultati immagini per Aplogruppi del cromosoma Y dominanti in Europa

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Albero filogenetico dell'umanità (cromosoma Y)


Aplogruppi del cromosoma Y dominanti in Europa
Y, il cosiddetto "'Adamo ancestrale'"
  • A0 (P305): incontrato nel Camerun, nell'Algeria e nel Ghana.[1]
  • A1 (L985, V168): presente nell'Africa subsahariana, specialmente tra i Boscimani (dell'etnia Khoisan)[2] e i popoli nilotici (Sudan del Sud).
    • BT (SRY1532.1/SRY10831.1, M42, M94, M139, M299), il cosiddetto "Noè genetico"
      • B (M60, M181, P85, P90): diffuso in gran parte dell'Africa subsahariana, particolarmente tra i Pigmei[2] e gli Hadza.
      • CT (M168, M294, P9.1)
        • DE (M1/YAP, M145/P205, M203, P144, P153, P165, P167, P183), il cosiddetto "Cam genetico"
        • CF (P143), il cosiddetto "Sem genetico"
          • C (M130/RPS4Y711, M216, P184, P255, P260): presente nell'Eurasia orientale.
          • F (M89, M213/P137, M235, P14, P133, P134, P135, P136, P138, P139, P140, P141, P142, P145, P146, P148, P149, P151, P157, P158, P159, P160, P161, P163, P166, P187), il cosiddetto "Adamo euroasiatico"
            • F*: presente specialmente nei popoli tribali indigeni dell'India.[9]
            • G (M201, P257, U2, U3, U6, U7, U12, U17, U20, U21, U27, U33): Le maggiori frequenze si riscontrano nel Caucaso.[10] Presente anche tra i Mediorientali e nell'Europa meridionale.
            • H (M69, M370): diffuso principalmente nel Subcontinente indiano[11] e negli zingari.
            • IJK (L15/M523/S137, L16/M522S138, L69.1(=G)/S163.1)
              • IJ (M429/P125, P123, P124, P126, P127, P129, P130, S2, S22)
                • I (M170, M258, P19, P38, P212, U179): diffuso maggiormente e quasi esclusivamente in Europa, disceso da tribù proto europee.[12]
                  • I1 (L64, L75, L80, L81, L118, L121/S62, L123, L124/S64, L125/S65, L157.1, L186, L187, M253, M307.2/P203.2, M450/S109, P30, P40, S63, S66, S107, S108, S110, S111) ramo settentrionale/nordico
                  • I2 (L68, M438/P215/S31) ramo meridionale/balcanico
                • J (12f2.1, M304, P209, S6, S34, S35): il più importante tra i popoli del Vicino Oriente.[13], il cosiddetto "Abramo genetico"
                  • J1 ramo mediorientale meridionale/arabico, del cosiddetto "Ismaele genetico"
                  • J2 ramo mediorientale settentrionale/anatolico, del cosiddetto "Israele genetico"
              • K (M9, P128, P131, P132), il cosiddetto "Jafet genetico"
                • K*: diffuso specialmente nell'Oceania.
                • LT (L298/P326)
                • MNOPS (M526)
                  • M (P256): prevalente nella Melanesia.[15]
                  • NO (M214, P188, P192, P193, P194, P195)
                  • P (92R7, M45, M74/N12, P27.1/P207, P69, P226, P228, P230, P235, P237, P239, P240, P243, P244, P281, P282, P283, P284, P295)
                    • Q (M242): è l'aplogruppo principale in quasi tutti i Nativi americani.[18]
                    • R (M207/UTY2, M306/S1, P224, P227, P229, P232, P280, P285, S4, S8, S9, V45), disceso da tribù eurasiatiche
                  • S (M230,P202, P204): presente principalmente nella Papua Nuova Guinea.[15]

Migrazioni

Gli umani moderni, secondo studi del cromosoma Y, sono originari dell'Africa subsahariana e hanno poi colonizzato l'Eurasia (circa 70 mila anni fa)[22] seguendo la costa meridionale dell'Asia.[23] I gruppi che partirono dall'Africa, si sarebbero successivamente dispersi secondo la seguente mappa:

Mappa delle migrazioni dell'uomo secondo gli Aplogruppi del cromosoma Y (numeri sono gli anni prima del presente).

Aplogruppi principali


.
I principali aplogruppi del cromosoma Y comprendono:

Aplogruppi del cromosoma Y umano
progenitore comune più recente
A
BT
 BCT
DECF
 DECF
 GHIJK
IJK-M9
IJLTK-M526
LT MS P NO
MSQRNO
R1R2
R1aR1b

Aplogruppi A e B

L'ancestro comune di tutti i lignaggi è l'Adamo cromosomico con 140.000 anni.[24] I lignaggi del cromosoma Y più antichi sono gli aplogruppi A e B, e si trovano soltanto nell'Africa Sub-Sahariana o in popolazioni con la stessa origine come, per esempio, gli Afroamericani portati oltreoceano con la tratta degli schiavi. Le frequenze più importanti di A si trovano tra i Boscimani, i Khung e i Sudanesi. Le frequenze più elevate di B tra i Pigmei Biaka e Mbuti. Come si evince dall'albero filogenetico degli aplogruppi del cromosoma Y, tutta la diversità moderna si è generata in Africa, per cui le popolazioni contemporanee sono discendenti degli Africani che restarono in Africa o di quelle popolazioni che emigrarono fuori dall'Africa per popolare il resto dei continenti.

Probabile origine dei maggiori aplogruppi.
L'aplogruppo A è ancestrale e parafiletico. La sua relazione con B va secondo il seguente albero:
 Adamo Y 
 A0

 A1 
 A1a

  
 A2

 A3

 BT 
 B

 CT






Aplogruppi CT (DE e CF)

Le mutazioni M168 e M294 (CT o CR), assenti in A e B, definiscono tutti gli aplogruppi da C a T. Queste mutazioni precedettero la migrazione fuori dall'Africa, essendo presenti sia in Africa che al di fuori. Le mutazioni che caratterizzano DE (M145, M203) si verificarono in Africa più di 65.000 anni fa. L'aplogruppo E rimase originariamente in Africa e le sue più alte frequenze si riscontrano in Africa Sub-Sahariana occidentale (81%) ed Etiopia (68%). Il sub-clade E1b1b è di origine africana e si disperse per tutto il mediterraneo raggiungendo la frequenza del 27% in Grecia.

Il percorso della migrazione di M130, la mutazione che caratterizza l'aplogruppo C
L'aplogruppo D si trova soltanto in Asia, soprattutto nell'Himalaya e in Giappone, dove fu introdotto dai primi colonizzatori. Le mutazioni tipiche che definiscono gli aplogruppi citati nel testo:
  • CT (M168, M294)
    • DE (M1, M145, M203)
      • D (M174)
      • E (M40, M96)
        • E1
        • E2
    • CF (P143)
      • C (M130, M216)
      • F o FT (P14, M89) (vedi il seguito)

Aplogruppo F (FT)

Gli aplogruppi che discendono dal'aplogruppo F rappresentano il 90% della popolazione mondiale, ma si distribuiscono quasi esclusivamente fuori dall'Africa sub-sahariana. IJ corrisponde probabilmente a una ondata migratoria dal Medio-Oriente o all'Asia occidentale a partire da 45.000 anni fa, che si è poi diffusa in Europa con l'uomo di Cro-Magnon. L'aplogruppo G, originatosi anch'esso in Medio-Oriente, o forse più a Est in Pakistan, intorno a 30.000 anni fa, secondo alcuni studi potrebbe essersi diffuso in Europa nel Neolitico, oppure, vista la sua forte discontinuità, aver raggiunto l'Europa già nel Paleolitico. L'aplogruppo H si originò forse in India 30-40.000 anni fa, dove persistette fino a ridiffondere in epoche storiche con i Gitani. L'aplogruppo K si originò probabilmente nell'Asia sud-occidentale e da lì si diffuse in Africa, Eurasia, Australia e Sud-Pacifico. Mutazioni che caratterizzano gli aplogruppi citati nella sezione:

Aplogruppo F e i suoi discendenti.
  • F (M89)
    • G M201
    • H M69
    • IJK
      • IJ S2, S22
        • I M170, M258
        • J M304, S6, S34, S35
          • J1 M267
          • J2 M172
      • K M9

Aplogruppo I

L'aplogruppo I rappresenta circa un quinto dei cromosomi Y europei. È quasi esclusivo dell'Europa pertanto si ritiene che si sia originato in quest'area prima dell'ultima glaciazione. È probabile che sia stato confinato nel rifugio balcanico durante la glaciazione e che poi si sia ridiffuso verso nord con il ritiro dei ghiacciai. Nonostante sia relativamente frequente negli Scandinavi, nei Sardi e nelle popolazioni balcaniche, questi popoli presentano subcladi differenti dell'aplogruppo I. Questo suggerisce che ognuna delle popolazioni ancestrali è oggi dominata da un particolare subclade che ha marcato una indipendente espansione della popolazione lungo diversi percorsi migratori durante e immediatamente dopo la glaciazione.
Le principali sub-cladi dell'aplogruppo I sono:
I1 (M253, M307, P30, P40) (ex I1a) con le più alte frequenze in Scandinavia, Islanda, e Europa nord- orientale. Nelle Isole britanniche la mutazione I1-M253 è spesso usata come marcatore delle invasioni vichinghe o anglosassoni.
I2 (S31) (ex I1b) che include I2a1 (P37.2) ovvero la forma più comune nei Balcani e in Sardegna (dove rappresenta l'aplogruppo più cospicuo con una percentuale del 38% tra i maschi Sardi nella variante I2a1a1, M26) e I2a2 (P214) che raggiunge discrete frequenze lungo le coste nord-occidentali dell'Europa continentale con un picco in Germania. Dalla linea I2a2 è derivato I2a2a1 (M284) tipico delle Isole Britanniche.

Aplogruppo K

L'aplogruppo L si trova principalmente nel sud dell'Asia. L'aplogruppo M è prevalente nelle isole Papua e Nuova Guinea. Gli aplogruppi N e O comparvero 35-40.000 anni fa in Asia orientale.
L'aplogruppo N si originò probabilmente in Mongolia e si diffuse fino all'estremo Oriente e la Siberia come ad ovest, essendo il gruppo più comune tra i popoli uralici. L'aplogruppo O si trova in Estremo Oriente. L'aplogruppo P si trova soprattutto come sottotipi Q o R (vedi il seguito), raramente non differenziato. Si evolse probabilmente nell'Asia centrale o nella regione di Altai. Anche l'aplogruppo Q si originò nell'Asia centrale, migrò verso est e raggiunse l'America del nord attraverso lo stretto di Bering. L'aplogruppo K è caratterizzato dai seguenti aplotipi e dalle seguenti mutazioni che li caratterizzano:
  • K M9
    • LT
      • L M11, M20
      • T M70
    • MNOPS rs2033003
      • M P256
      • NO M214 35-40.000 anni
        • N LLY22g
        • O M175
      • P M45
        • Q M242
        • R M207, M306
      • S M230

Aplogruppo R

Tutti gli aplotipi afferenti all'aplogruppo R condividono le mutazioni M207 (UTY2), M306 (S1), S4, S8, S9 e possono essere suddivisi in tre principali linee evolutive: R1a, R1b e R2.
La R1a potrebbe essersi originata nelle steppe euroasiatiche a nord del Mar Caspio e del Mar Nero. È associato alla cultura kurgan, nota per la domesticazione del cavallo (circa 5000 anni fa). Questa linea è attualmente presente in Asia centrale e occidentale, India, e nelle popolazioni slave dell'Europa orientale.
La linea R1b è la più comune nelle popolazioni europee. Nell'Irlanda occidentale raggiunge una frequenza prossima al 100%. Si è originata prima della fine dell'ultima glaciazione, molto probabilmente in Asia occidentale[25] e si è concentrata nei rifugi del sud-Europa per poi riespandere verso nord con il progressivo mitigarsi del clima a partire da 14.000 anni fa.[senza fonte]
Non vi è in realtà prova dell'esistenza di R1b in Europa prima del neolitico; il primo campione di R1b europeo è stato rinvenuto in Spagna ad Els Trocs circa 7000 anni fa[26], ma gli R1b attualmente presenti in Europa occidentale non discendono dalla sua clade (V88, attualmente diffusa in Africa). Si suppone infatti che gli R1b europei siano giunti con le espansioni indoeuropee dalla Russia meridionale, in quanto nella Cultura di Jamna sono stati rinvenuti vari campioni di R1b-L23 (principale clade di R1b diffusa in Europa).[26]
R2 è comune nel subcontinente indiano. Presente anche nel Vicino Oriente, Caucaso e Asia Centrale.

Note

  1. ^ Scozzari R, Massaia A, D'Atanasio E, Myres NM, Perego UA, et al. (2012) Molecular Dissection of the Basal Clades in the Human Y Chromosome Phylogenetic Tree. PLoS ONE 7(11): e49170. doi:10.1371/journal.pone.0049170
  2. ^ a b Elizabeth Wood et al. 2005 Contrasting patterns of Y chromosome and mtDNA variation in Africa: evidence for sex-biased demographic processes European Journal of Human Genetics 13, 867–876. doi:10.1038/sj.ejhg.5201408
  3. ^ Michael E. Wealea et al. 2003. Rare deep-rooting Y chromosome lineages in humans: Lessons for Phylogeography. Genetics 165 (1): 229–34
  4. ^ Shi H, Zhong H, Peng Y, et al. (2008). "Y chromosome evidence of earliest modern human settlement in East Asia and multiple origins of Tibetan and Japanese populations". BMC Biol. 6: 45. doi:10.1186/1741-7007-6-45. PMID 18959782. PMC 2605740. http://www.biomedcentral.com/1741-7007/6/45.
  5. ^ Tatiana Karafet et al 2008, New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree
  6. ^ Y-DNA Haplogroup C and its Subclades - 2010
  7. ^ Georgi Hudjashov, Toomas Kivisild, Peter A. Underhill et al., "Revealing the prehistoric settlement of Australia by Y chromosome and mtDNA analysis," PNAS, vol. 104, no. 21, pp. 8726–8730 (May 22, 2007)
  8. ^ Laura Scheinfeldt et al 2006, "Unexpected NRY Chromosome Variation in Northern Island Melanesia," Molecular Biology and Evolution 23(8):1628–1641. doi:10.1093/molbev/msl028
  9. ^ Cordaux, Richard et al 2004, Independent Origins of Indian Caste and Tribal Paternal Lineages
  10. ^ Y-DNA Haplogroup G and its Subclades - 2010
  11. ^ R. Spencer Wells et al.: "The Eurasian Heartland: A continental perspective on Y-chromosome diversity." Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America v.98(18); Aug 28, 2001
  12. ^ Rootsi S, Magri C, Kivisild T, et al. (July 2004). "Phylogeography of Y-chromosome haplogroup I reveals distinct domains of prehistoric gene flow in europe". Am. J. Hum. Genet. 75 (1): 128–37. doi:10.1086/422196. PMID 15162323. PMC 1181996. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)62002-3.
  13. ^ Semino O, Magri C, Benuzzi G, et al. (May 2004). "Origin, diffusion, and differentiation of Y-chromosome haplogroups E and J: inferences on the neolithization of Europe and later migratory events in the Mediterranean area". Am. J. Hum. Genet. 74 (5): 1023–34. doi:10.1086/386295. PMID 15069642. PMC 1181965. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)64366-3.
  14. ^ Wells RS, Yuldasheva N, Ruzibakiev R, et al. (August 2001). "The Eurasian heartland: A continental perspective on Y-chromosome diversity". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98 (18): 10244–9. doi:10.1073/pnas.171305098. PMID 11526236. PMC 56946. http://www.pnas.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=11526236.
  15. ^ a b Kayser M, Brauer S, Weiss G, Schiefenho¨vel W, Underhill P, Shen P, Oefner P, Tommaseo-Ponzetta M, Stoneking (2003) Reduced Y-Chromosome, but Not Mitochondrial DNA, Diversity in Human Populations from West New Guinea Am J Hum Genet 72:281–302
  16. ^ Siiri Rootsi, Lev A Zhivotovsky, Marian Baldovič et al., "A counter-clockwise northern route of the Y-chromosome haplogroup N from Southeast Asia towards Europe," European Journal of Human Genetics (2007) 15, 204–211
  17. ^ Map of Y Haplogroups
  18. ^ Maria-Catira Bortolini et al 2003 Y-Chromosome Evidence for Differing Ancient Demographic Histories in the Americas
  19. ^ Peter A Underhill et al 2009, Separating the post-Glacial coancestry of European and Asian Y chromosomes within haplogroup R1a
  20. ^ Y-Chromosome Biallelic Haplogroups
  21. ^ Manoukian, Jean-Grégoire (2006). A Synthesis of Haplogroup R2
  22. ^ Karafet, Tatiana et al. (2008), New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree, Genome Research, DOI: 10.1101/gr.7172008
  23. ^ Kivisild et al 2003, The Genetic Heritage of the Earliest Settlers Persists Both in Indian Tribal and Caste Populations
  24. ^ Cruciani, Fulvio et al 2011, A Revised Root for the Human Y Chromosomal Phylogenetic Tree: The Origin of Patrilineal Diversity in Africa
  25. ^ (EN) Natalie M. Myres, Siiri Rootsi e Alice A. Lin, A major Y-chromosome haplogroup R1b Holocene era founder effect in Central and Western Europe, in European Journal of Human Genetics, vol. 19, nº 1, 1º gennaio 2011, pp. 95-101, DOI:10.1038/ejhg.2010.146. URL consultato il 18 dicembre 2015.
  26. ^ a b (EN) Wolfgang Haak, Iosif Lazaridis e Nick Patterson, Massive migration from the steppe was a source for Indo-European languages in Europe, in Nature, vol. 522, nº 7555, 11 giugno 2015, pp. 207-211, DOI:10.1038/nature14317. URL consultato il 18 dicembre 2015.

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