La
genetica della popolazione della
Sardegna consiste nello studio del
pool genico degli attuali abitanti dell'isola con due principali obiettivi. Il primo è prettamente scientifico e culturale ed è quello di ricostruire la
storia naturale della popolazione. Essa consiste nella comprensione dell'entità, dei tempi e delle modalità della
fondazione unitamente alle successive o concomitanti dinamiche
demografiche e
evolutive. L'altro è invece applicativo ed ha la finalità di comprendere le cause genetiche di alcune
patologie sfruttando alcune peculiarità della popolazione
sarda, che la rendono di elezione per studi che prevedono l'utilizzo di
isolati genetici.
Evoluzione e demografia
La posizione geografica della Sardegna e la montuosità del suo territorio hanno fatto sì che tra la popolazione sarda (analogamente a quanto è accaduto ad altre popolazioni europee come i
baschi e i
sami) per via dell'isolamento, dell'endogamia e dell'azione di particolari processi evolutivi quali la
deriva genetica si siano venute a creare particolari caratteristiche antropologiche e geniche.
Dimensione della popolazione ancestrale
L'elevata variabilità genetica implica un numero rilevante di linee fondatrici. L'archeologia indica che la dimensione effettiva della popolazione sarda sia stata rilevante rispetto ad altre aree geografiche coeve. Le grandi crisi
demografiche, come ad esempio quelle provocate dalle epidemie di
peste, non hanno potuto intaccare la struttura originaria della popolazione.
Struttura della popolazione
Tale caratteristica di omogeneità della popolazione sarda non è però unanimemente accettata. Altri studi hanno evidenziato una elevata variabilità tra subpopolazioni geografiche o linguistiche
[3][4], mentre l'intera popolazione sarda presenterebbe livelli di eterogeneità paragonabili a quelli delle popolazioni continentali.
[5] Solo alcune sottopopolazioni (ad esempio quella dell'
Ogliastra) caratterizzate da un elevato grado di isolamento e di omogeneità sarebbero adatte a questo scopo.
[6]
Flusso genico
Una menzione a parte meritano alcune aree geograficamente circoscritte come la
Gallura e l'
isola di San Pietro, per lungo tempo pressoché disabitate e poi teatro di migrazioni ben documentate provenienti rispettivamente dalla
Corsica e dalla
Liguria (via
Tabarka), le cui popolazioni si diversificano abbastanza nettamente sia dal punto di vista linguistico che genico dalla restante popolazione regionale
[2][8].
Selezione
Conclusioni
In conclusione si può quindi affermare che i
geni dei sardi si inquadrano perfettamente nell'ambito del
pool genico europeo con grosse differenze però in termini di:
Malattie genetiche frequenti
Sclerosi multipla
Prevalenza globale della sclerosi multipla per
100 000 abitanti (Fonte:
Multiple sclerosis international federation[13]):
200-240
150-200
100-150
0-100
Dato non conosciuto
La
Sclerosi multipla[14] è una patologia autoimmune che colpisce il
sistema nervoso e che è diffusa soprattutto tra le popolazioni europoidi. La incidenza di questa patologia tra i sardi è elevata e comparabile solo con quella delle popolazioni del
nord Europa o di ascendenza nord europea. Questo contrasta con l'ipotesi di un cline di incidenza nord-sud in Europa che potrebbe essere correlato ad un qualche fattore ambientale eziologico ancora sconosciuto.
Inoltre, dall'analisi della ricorrenza della malattia nei fratelli di numerosi pazienti, unitamente ad altri elementi epidemiologici o di rischio quali il sesso, l'età di esordio, il luogo di nascita e la presenza di altri familiari affetti oltre i fratelli si è osservato un maggior rischio di incidenza nei fratelli dei pazienti rispetto alla popolazione generale. In aggiunta, per valutare la presenza di familiarità tra pazienti non imparentati, 11 individui provenienti da un singolo paese sono stati correlati genealogicamente tra loro mediante pedigree, rivelando che discendevano tutti da sole 3 coppie di antenati
[15]. In generale l'aumento dell'incidenza tra persone che condividono parte del patrimonio genetico starebbe ad indicare un effetto genetico nella manifestazione della malattia. Queste evidenze suggeriscono che geni di suscettibilità alla sclerosi multipla fanno parte del pool genico dei sardi sulla base della condivisione di varianti genetiche per discesa da comuni progenitori.
Beta Talassemia
La beta talassemia, detta anche
anemia mediterranea, è una delle patologie ereditarie più diffuse in Sardegna, in particolare nel meridione dell'isola. Si caratterizza per l'assenza o il deficit della sintesi delle catene di betaglobina che codificano l'
emoglobina,
proteina globulare essenziale per il trasporto dell'
ossigeno ai vari tessuti dell'organismo.
Longevità
 | Lo stesso argomento in dettaglio: Zona blu. |
In Sardegna è presente un'intensa attività di ricerca sulla genetica che coinvolge la popolazione (caratterizzata da un patrimonio genetico omogeneo) e che riguarda sostanzialmente due progetti:
- Progetto "ProgeNIA" - Utilizzo della popolazione sarda, per la sua omogeneità, per lo studio dei tratti fenotipici legati all'invecchiamento, e di malattie complesse[16];
- Progetto "AKeA" - Studio dei marcatori della salute e della longevità dei Sardi.
- Attività svolta dalla SHARDNA s.p.a[17]
Il Progetto "ProgeNIA", iniziato nel novembre del 2001
[18], è nato dalla collaborazione tra il
Consiglio Nazionale delle Ricerche, il
National Institute of Aging degli
Stati Uniti (che lo finanzia interamente) ed il
National Institute of Health (NIA-NIH); vede la partecipazione attiva degli abitanti di
Lanusei,
Ilbono,
Arzana ed
Elini (doveva concludersi entro il 2005, ma è stato rifinanziato fino al 2011)
[19].
Gli studi del Progetto Progenia mirano a identificare i geni e i fattori ambientali responsabili dell'invecchiamento dell'uomo.
[20] ed hanno portato alla scoperta dell'esistenza di una relazione tra
adiposità, circonferenza della vita e quantità di
insulina presente nell'individuo. È stato dimostrato inoltre che nella formazione del
colesterolo l'
ereditarietà è responsabile per il 40% mentre l'ambiente (il cibo e lo stile di vita) per il 60%. Si è rilevato poi che negli anziani longevi l'ereditarietà ha più peso nelle donne rispetto agli uomini e che, a seconda di come si combinano una serie di caratteristiche di vita e di stato di salute, l'influenza dei geni si fa sentire più o meno tardivamente."
[21].
Sulla rivista scientifica
Plos Genetics sono stati pubblicati i risultati ottenuti dagli studi condotti su
Ereditarietà delle caratteristiche cardiovascolari e di tratti della personalità su 6148 sardi[22] e sui
geni responsabili dell'obesità [23]. Oltre alle scoperte sull'obesita, gli studi sui volontari che partecipano al progetto Progenia hanno portato alla scoperta del gene responsabile della
variazione dell'acido urico[24], di un gene responsabile per
l'altezza[25], e di 7 nuovi geni del
colesterolo [26].
Il progetto "AKeA" (acronimo di "
A Kent'Annos", tradizionale augurio sardo che significa "a cent'anni"), basato sugli studi effettuati a partire dal 1997 dal team del Prof. Luca Deiana e presentato ufficialmente nel febbraio 2002
[27], fa capo alla cattedra di Biochimica Clinica dell'
Università di Sassari e vede la collaborazione del
Max-Planck Institute for Demographic Research,
Rostock,
Germania e dalla
Duke University,
Carolina del Nord,
USA. Il monitoraggio viene fatto su tutta la popolazione sarda.
I risultati dello studio "AKeA" sono stati pubblicati
[28] e presentati in vari simposi internazionali che hanno visto la partecipazione di ricercatori di tutto il mondo, giunti nell'isola per studiare il
DNA dei Sardi, ed hanno suscitato anche l'interesse dei
mass-media.
In Sardegna, infatti, è stata constatata la presenza di numerosi ultracentenari (nel luglio del
2007 erano più di 330), in media circa 22 ogni centomila abitanti, contro una media tra gli 8 e i 10 in altre parti del mondo
[29]. Questo rapporto risulta in crescita col passare del tempo, dal momento che nel periodo '97-'99 la media era di 13,5 ultracentenari, e nel 2000 era salita a 19
[30].
Sono state individuate delle zone interne ad alta concentrazione di longevi, e si è scoperto che il rapporto maschi/femmine ultracentenari in Sardegna è ben diverso da quello presente altrove. Se nel resto d'Italia ed in occidente il rapporto è di 1 a 4, se non addirittura di 1 a 7, nell'Isola è generalmente al di sotto di 1 a 2, per diventare paritetico nelle aree interne
[31].
Sono state formulate molte spiegazioni di questa particolarità, come la qualità della vita o un particolare regime alimentare, ma principalmente gli studiosi sono interessati ad analizzare specifici fattori genetici che interagirebbero in concomitanza con i fattori ambientali.
L'Isola vanta alcuni primati:
- l'uomo più vecchio del mondo, attestato dal Guinness dei Primati 2001. Antonio Todde (chiamato Tziu Antoni), nato a Tiana (NU) il 22 gennaio 1889, è scomparso il 3 gennaio del 2002, poche settimane prima del compimento del 113º compleanno; attribuiva la sua longevità al bicchiere di buon vino rosso che beveva ogni giorno[32].
- l'uomo più vecchio d'Europa, e al terzo posto in tutto il mondo, nel 2003. Giovanni Frau, nato a Orroli (CA) il 29 dicembre 1890, è scomparso il 19/06/2003 all'età di 112 anni.[33]
Note
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- ^ Piras et al., Genome-wide scan with nearly 700 000 SNPs in two Sardinian sub-populations suggests some regions as candidate targets for positive selection
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- ^ Angius A, Bebbere D, Petretto E, Falchi M, Forabosco P, Maestrale B, Casu G, Persico I, Melis PM, Pirastu M., Not all isolates are equal: linkage disequilibrium analysis on Xq13.3 reveals different patterns in Sardinian sub-populations. Hum Genet. 2002 Jul;111(1):9-15. .
- ^ Torroni A, Bandelt HJ, Macaulay V, Richards M, Cruciani F, Rengo C, Martinez-Cabrera V, Villems R, Kivisild T, Metspalu E, Parik J, Tolk HV, Tambets K, Forster P, Karger B, Francalacci P, Rudan P, Janicijevic B, Rickards O, Savontaus ML, Huoponen K, Laitinen V, Koivumaki S, Sykes B, Hickey E, Novelletto A, Moral P, Sellitto D, Coppa A, Al-Zaheri N, Santachiara-Benerecetti AS, Semino O, Scozzari R. A signal, from human mtDNA, of postglacial recolonization in Europe. Am J Hum Genet. 2001 Oct;69(4):844-52.
- ^ AA.VV., Analysis of two Sardinian isolates: Carloforte, Benetutti
- ^ a b AA.VV., Phylogeography of Y-Chromosome Haplogroup I Reveals Distinct Domains of Prehistoric Gene Flow in Europe
- ^ European Journal of Human Genetics - From surnames to the history of Y chromosomes: the Sardinian population as a paradigm
- ^ Università degli studi di Pavia - News ed eventi: Dai Genetisti dell'Università di Pavia nuove ipotesi sul ripopolamento post-glaciale dell'Europa
- ^ AA.VV., Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans
- ^ (EN) Atlas of MS database, Multiple sclerosis international federation. URL consultato il 12 novembre 2012.
- ^ OMIM#126200
- ^ Marrosu MG, Lai M, Cocco E, Loi V, Spinicci G, Pischedda MP, Massole S, Marrosu G, Contu P. Genetic factors and the founder effect explain familial MS in Sardinia. Neurology. 2002 Jan 22;58(2):283-8.
- ^ Utilizzo della popolazione sarda, per la sua omogeneità, per lo studio dei tratti fenotipici legati all'invecchiamento, e di malattie complesse, CNR
- ^ http://www.shardna.com/
- ^ vedi 5000 volontari sardi per trovare l'elisir di lunga vita, Ufficio stampa del CNR
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- ^ Si chiama AKEA la nuova ricerca sulla longevità dei sardi, Il Messaggero Sardo, marzo 2002.
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- ^ Pier Giorgio Pinna, Nell'isola dei centenari può succedere di tutto, La Nuova Sardegna, 26 luglio 2007
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- ^ Giancarlo Bulla, Una terra di ultracentenari, La Nuova Sardegna, 14 maggio 2006.
- ^ (EN) World's 'oldest man' dies, BBC News, 5 gennaio 2002.
- ^ vedi i centenari di Orroli
Voci correlate
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